IRT neonatal Luminescence Immunoassay (480 Best.)

Lumineszenz Immunoassay zur quantitativen in-vitro-diagnostischen Bestimmung von immunreaktivem Trypsin (IRT) in Blood Spots von humanen Neugeborenen. Für das Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose (zystische Fibrose, ZF). Zystische Fibrose (ZF) ist eine der meist verbreitesten autosomal rezessiven Erkrankungen, die durch Mutation des CFTR Gens (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. ZF kann zum frühen Tode führen, vor allem durch fortgeschrittene Lungenkrankheit, aber oftmals auch durch zahlreiche andere betroffene Organe. ZF tritt mit einer Inzidenz von ca. 1:2000 – 1:5000 Lebendgeburten in Europa und Nordamerika auf. Die ersten Fälle von zystischer Fibrose bei der Untersuchung von Neugeborenen in Europa wurden in den frühen siebziger Jahren beschrieben, als die ersten Programme den Albumingehalt im Mekonium untersuchten. Die Erhöhung von immunreaktivem Trypsin (IRT) im Blut von Neugeborenen mit ZF und seine Bestimmung aus getrockneten Blood Spots wurde zum ersten Mal 1979 beschrieben. Im folgenden Jahrzehnt wurde die Bestimmung der IRT-Konzentration in Fersenblut in mehreren Ländern eingeführt. Weitere Verbesserungen wurden nach dem Klonen des CFTR Gens 1989 erreicht. Die anschließende Identifizierung der am meisten verbreiteten CFTR Genmutationen ermöglichte zudem die Einführung von DNA-Untersuchungen in das Neugeborenenscreening. Studien haben gezeigt, dass die frühe Diagnose der ZF in Kombination mit einer radikalen Ernährungstherapie den langfristigen Ernährungszustand signifikant verlängern kann. Die am weitesten verbreiteten Verfahren für das ZF-Screening sind (a) die Messung von IRT in zunächst einer und dann einer weiteren Probe, und (b) die Messung von IRT mit anschließender DNAMutationsanalyse in derselben Probe.