MuSK-Ak ELISA

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Enzymimmunoassay zur qualitativen und quantitativen Bestimmung von Autoantikörpern gegen muskel-spezifische Rezeptor-Tyrosin-Kinase (MuSK) in humanem Serum.

Die Messung von Autoantikörpern gegen MuSK unterstützt die Diagnose der Myasthenia gravis (MG), einer langfristigen Muskelerkrankung, die zu einer Muskelschwäche unterschiedlichen Schweregrades führt. In der Diagnostik wird die Bestimmung von Autoantikörpern gegen MuSK vor allem bei Patienten eingesetzt, die negativ auf Autoantikörper gegen den Acetylcholinrezeptor getestet wurden (AChR, 70 % der seronegativen AChR-Ab-Patienten zeigen Autoantikörper gegen MuSK). Der MuSK-Ab-ELISA ist als Hilfsmittel für die Diagnose von Myasthenia gravis geeignet. Der umfassende Nachweis von Antikörpern ist für die Diagnose und Behandlung der MG notwendig, daher erfolgt die Bestimmung von MuSK-Antikörpern und die Bestimmung von Autoantikörpern gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR) in der Regel gleichzeitig. Zur Definition der myasthenischen Untergruppe sind weitere diagnostische Untersuchungen notwendig. Die Untergruppe wird mit dem Anti-MuSK-Antikörper-ELISA nicht eindeutig definiert. MuSK ist Teil eines Agrin-Rezeptor-Komplexes und vermittelt die agrin-induzierte Clusterbildung von Acetylcholinrezeptoren. MuSK-MG-Patienten sind meist weiblich, haben eine prominente kraniale und bulbäre Beteiligung, im Vergleich zu ARAb-positiven MG-Patienten und der Ausbruch der Krankheit ist tendenziell früher (drittes oder viertes Jahrzehnt).

Bedeutung/ Indikationen

• Die Messung von Autoantikörpern gegen MuSK in Kombination mit anderen diagnostischen Instrumenten gibt einen klaren Hinweis auf Myasthenia gravis bei Patienten mit seronegativen AChR.
• Ein negativer MuSK-Antikörpertest schließt die Diagnose einer Myasthenia gravis Erkrankung nicht aus.

Auszug aus der Arbeitsanleitung

Myasthenia gravis (MG) ist eine chronische neuromuskuläre Erkrankung, die zu Skelettmuskelschwäche unterschiedlichen Grades führt. Am häufigsten sind Augen-, Gesichts- und Schluckmuskeln betroffen. Bei den meisten Patienten wird diese Reaktion durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Acetylcholinrezeptor ausgelöst (AChR-Ab-positive MG-Patienten). Neben dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Acetylcholinrezeptor haben neuere Studien die Anwesenheit von Antikörpern gegen die muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK) gezeigt. Die MuSK ist Teil eines agronomischen Rezeptorkomplexes und vermittelt die agrininduzierte Clusterbildung von Acetylcholinrezeptoren. In den meisten Fällen sind diese MuSK-MG-Patienten weiblich und im Vergleich zu männlichen AChR-Ab-positiven MG-Patienten ist der Ausbruch der Krankheit tendenziell früher. Die Bestimmung von MuSK-Antikörpern wird die Diagnose und klinische Behandlung von MG erheblich erleichtern. Mehrere Studien haben MG aufgrund der Seltenheit und der bisher unzureichenden Charakterisierung der beteiligten Parameter als wichtiges Forschungsgebiet identifiziert.